DOI: https://doi.org/10.14739/2310-1237.2018.2.141355

Дослідження закономірностей розподілу алельних генів і генотипів поліморфізму С/А гена колагену COL1A1_1 (rs1107946) у дітей із назальною обструкцією алергічного генезу та ортодонтичною патологією

Т. Ye. Shumna, O. M. Kamyshnyi, Т. P. Zinchenko

Анотація


Мета роботи – визначення генотипів поліморфізму С/А гена колагену COL1A1_1 (rs1107946) і закономірностей розподілу алельних генів у дітей із назальною обструкцією алергічного генезу та ортодонтичною патологією.

Матеріали та методи. Молекулярно-генетичне дослідження для визначення поліморфізму С/А гена колагену COL1A1_1 (rs1107946) здійснили у 99 дітей віком від 6 до 17 років, 11 місяців 30 днів включно; із них 30 дітей з назальною обструкцією внаслідок алергічного риніту без аномального дистального прикусу (І група); 23 дитини тільки з дистальним прикусом (ІІ група спостереження); 26 дітей з алергічним ринітом та дистальним прикусом (ІІІ група спостереження); 20 практично здорових дітей (ІV, контрольна група). Генотипування виконали методом полімеразної ланцюгової реакції згідно з інструкцією (Applied Biosystems, USA) з використанням зразків тотальної ДНК, котра виділена з цільної венозної крові, з використанням набору реагентів «SNP-Скрін» (виробник «Syntol») на ампліфікаторі CFX96TM Real-Time PCR Detection Systems (Bio-Rad Laboratories, Inc., USA). Для статистичного аналізу результатів дослідження використали непараметричні методи статистики ліцензійного пакета програм Statistica for Windows 6.1.RU, серійний номер АХХR712D833214SAN5.

Результати. Молекулярно-генетичне дослідження закономірностей розподілу алельних генів і генотипів поліморфізму С/А гена колагену COL1A1_1 (rs1107946) в обстежених дітей показало, що частота виявлення алеля С була вірогідно частішою, ніж алеля А (71,72 % та 28,28 % відповідно). При цьому найбільш часто реєстрували гомозиготний генотип С/С (68,69 %), рідше – гомозиготний генотип А/А (25,25 %) і дуже рідко – гетерозиготний С/А (6,06 %). У групах спостереження у дітей з алергічним ринітом, дистальним прикусом і з поєднанням алергічної та ортодонтичної патологій генотипи мали такий розподіл: генотип С/С – 76,67 %; 34,78 %; 73,00 %; генотип А/А – 20,00 %; 56,52 %; 17,39 %; генотип А/С – 3,33 %; 8,70 %; 11,54 %. Аналіз частоти виявлення алелей поліморфізму С/А гена колагену COL1A1_1 (rs1107946) показав: діти з фенотиповими ознаками дистального прикусу вірогідно частіше були носіями алеля А (60,87%), а носіями алеля С переважно були діти з алергічним ринітом (78,33 %), з поєднаною алергічною та ортодонтичною патологіями (78,85 %) і здорові (90,00 %), р < 0,05. Прогностична чутливість наявності алельного гена А в розвитку дистального прикусу в дітей становила 60,87 %, специфічність – 90,00 %, точність – 61,54 % (перевищували 50,00 %), прогностична цінність для позитивного результату становила 87,50 %, для від’ємного – 66,67 %, що підтверджувало його прогностичну значущість у визначенні ризику розвитку ортодонтичної патології в дітей із наданням більшої можливості рано й ефективно вживати профілактичні заходи.

Висновки. Молекулярно-генетичне дослідження з визначенням алеля А (rs1107946) гена колагену COL1A1_1 у дітей можна рекомендувати для визначення ризику розвитку та необхідності ранньої профілактики дистального прикусу в дітей.

 


Ключові слова


алельні гени; генотип; колаген; дистальний прикус; алергічний риніт, діти

Повний текст:

PDF (English)

Посилання


Boitsaniuk, S. I., Falinskyy, M. M., & Ostrovskyi, P. Yu. (2017). Poshyrenist zuboshchelepnykh anomalii sered ditei shkilnoho viku mista Ternopilia [Prevalence teeth anomalies among school children Ternopil]. Molodyi vchenyi, 5(45), 57–60. [in Ukrainian].

Flis, P. S. (2007). Ortodontiia [Orthodontics]. Vinnytsia: Nova knyha. [in Ukrainian].

Asanov, A.Yu., Namazova, L. S., Pinelis, V. G., Zhurkova, N. V., Voznesenskaya, N. I. (2008). Geneticheskшye osnovy bronkhialnoy astmy [Genetic foundations of the bronchial asthma]. Henetyka v pedyatryy, 8, 31–48. [in Russian].

Marushko, Yu. V. (2012). Dysplazii spoluchnoi tkanyny [Dysplasia of connective tissue]. Zdorovia Ukrainy, 33–36. [in Ukrainian].

Belozerov, Yu. M. (2008). Detskaya kardiologiya (nasledstvennye sindromy) [Pediatric cardiology (hereditary syndromes)]. Elista: Dzhanhar. [in Russian].

Nesterenko, Z. V. (2010). Klassifikacionnye koncepcii displazii soedinitel'noj tkani [Classification concepts of connective tissue dysplasia]. Zdorov'e rebenka, 5, 131–133. [in Russian].

Nesterenko, Z. V. (2010). Preobrazovanie struktury organov i tkanej cheloveka [Transformation of the structure of human organs and tissues]. Zdorov'e rebenka, 4, 136–139. [in Russian].

Brady, A. F., Demirdas, S., Fournel-Gigleux, S., Ghali, N., Giunta, C., Kapferer-Seebacher, I., et. al. (2017). The Ehlers-Danlos syndromes, rare types. Am J. Med Genet C Semin Med Genet., 175(1), 70–115. doi: 10.1002/ajmg.c.31550.

Malfait, F., Symoens, S., Goemans, N., Gyftodimou, Y., Holmberg, E., López-Gonzalez, V., et al. (2013). Helical mutations in type I collagen that affect the processing of the amino-propeptide result in an Osteogenesis Imperfecta / Ehlers-Danlos Syndrome overlap syndrome. Orphanet J. Rare Dis., 8, 78, 1–10. doi: 10.1186/1750-1172-8-78.

Hubskyi, Yu. I., Nizhenkovska, I. V., Korda, M. M., et al. (2016). Biolohichna i bioorhanichna khimiia [Biological and bioorganic chemistry]. Kyiv: Medytsyna [in Ukrainian].

Lukianenko, N. S., Petritsa, N. A. & Kens, K. A. (2015). Mistse nedyferentsiiovanoi dysplazii spoluchnoi tkanyny v patolohii dytiachoho viku [Place of undifferentiated connective tissue dysplasia in childhood pathology]. Zdorov'e rebenka, 2, 80–85. [in Ukrainian].

Brozek, J. L., Bousquest, J., Agache, I., Agarwal, A., Bachert, C., Bosnic-Anticevich, S., et al. (2017). Allergic rhinitis and its impact on Asthma (ARIA) guidelines-2016 revision. J. Allergy Clin. Immunol, 140(4), 950–958. doi: 10.1016/j.jaci.2017.03.050.

Mandel', B. R. (2016). Osnovy sovremennoj genetiki [Fundamentals of modern genetics]. Moscow; Berlin: Direkt-Media [in Russian].

Rebrova, O. Yu. (2006). Statisticheskij analiz medicinskikh dannykh. Primenenie paketa prikladnykh programm STATISTICA [Statistical analysis of medical data.Application of the STATISTICA software package]. Moscow: MediaSfera [in Russian].

Malfait, F., Francomano, C., Byers, P., Belmont, J., Berglund, B., Black, J., et al. (2017). The 2017 international classification of the Ehlers-Danlos syndromes. Am J Med Genet C Semin Med Genet., 175(1), 8–26. doi: 10.1002/ajmg.c.31552.

Eimar, H., Tamimi, F., Retrouvey, J.-M., Rauch, F., Aubin, J. E., & McKee, M. D. (2016) Craniofacial and Dental Defects in the Col1a1Jrt/+ Mouse Model of Osteogenesis Imperfecta [Craniofacial and Dental Defects in the Col1a1Jrt/+ Mouse Model of Osteogenesis Imperfecta]. J Dent Res., 95(7), 761–8. doi: 10.1177/0022034516637045.

Lindahl, K., Åström, E., Rubin, C. J., Grigelioniene, G., Malmgren, B., Ljunggren, Ö., & Kindmark, A. (2015). Genetic epidemiology, prevalence, and genotype–phenotype correlations in the Swedish population with osteogenesis imperfect. Eur J Hum Genet., 23(8), 1042–50. doi: 10.1038/ejhg.2015.81.

Abashidze, N., Iverieli, M., & Alaniya, K. (2012). Klassifikaciya, klinicheskie osobennosti i chastota sluchaev nesovershennogo dentinogeneza u pacientov s nesovershennym osteogenezom [Classification, clinical features and incidence of imperfect dentinogenesis in patients with imperfect osteogenesis]. Dent Art. Retrieved from http://dentart.org/?p=2295/. [in Russian].

Zhytnik, L., Maasalu, K., Reimann, E., Prans, E., Koks, S., & Martson, A. (2017). Mutational analysis of COL1A1 and COL1A2 genes among Estonian osteogenesis imperfecta patients. Human Genomics, 11, 19. doi: 10.1186/s40246-017-0115-5.

Jabbour, Z., Al-Khateeb, A., Eimar, H., Retrouvey, J. M., Rizkallah, J., Glorieux, F. H., et al. (2018). Genotype and malocclusion in patients with osteogenesis imperfect [Genotype and malocclusion in patients with osteogenesis imperfect]. Orhod Craniofac Res, 21(2), 71–77. doi: 10.1111/ocr.12218.

Luchynskyi, M. A., Boliuk, Y. V., & Luchynskyi, V. M. (2017). Vplyv polimorfizmu heniv PTHR1 ta COL1A1 na rozvytok zakhvoriuvan tkanyn parodonta u liudei molodoho viku [Influence of PTHR1 and COL1A1 genes polymorphism on the development of periodontal tissue diseases in young people]. Klinichna stomatolohiia, 2, 4–8. doi: 10.11603/2311-9624.2017.2.7936. [in Ukrainian].

Storozhenko, K. V., Shkarupa, V. M. & Koliada, O. K. (2016). Polimorfizm hena COL1A1 u osib z patolohichnym prykusom «KLASU III» [Polymorphism of the COL1A1 gene in patients with pathological bite "CLASS III"]. Visnyk stomatolohii., 1, 16–21. [in Ukrainian].

Naumovych, S. A., & Derkach, S. Yu. Markery nedifferencirovannoj displazii soedinitel'noj tkani i riska razvitiya patologii visochno-nizhnechelyustnykh sustavov u lic, protezirovannykh nes''emnymi ortopedicheskimi konstrukciyami na dental'nykh implantatakh [Markers of undifferentiated connective tissue dysplasia and risk of development of temporomandibular joint pathology in persons implanted with permanent orthopedic structures on dental implants]. Retrieved from http://www.bsmu. by/files/755ece625d32d1076c18a5148f7ff1b4.pdf. [in Russian].

Sesorova, I. S., Shnitkova, E. V., Lazorenko, T. V., Zdorikova, M. A., & Podosenkova, A. A. (2016). Displaziya soedinitel'noj tkani kak faktor riska razvitiya zubochelyustnykh anomalij [Dysplasia of connective tissue as a risk factor for development of dentoalveolar anomalies]. Sovremennye problemy nauki i obrazovaniya, 6. Retrieved from http://www.science-education.ru/ru/article/view?id=25789/. [in Russian].

National Center for Biotechnology information, dbSNP database. Retrieved from http://www.ncbi.nim.nih.gov/SNP/.




ПАТОЛОГІЯ   Лицензия Creative Commons
Запорізький державний медичний університет